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Cómo se producen las mutaciones cromosómicas

Cómo se producen las mutaciones cromosómicas

Una mutación cromosómica es un cambio impredecible que ocurre en un cromosoma. Estos cambios son causados ​​con mayor frecuencia por problemas que ocurren durante la meiosis (proceso de división de los gametos) o por mutágenos (químicos, radiación, etc.). Las mutaciones cromosómicas pueden provocar cambios en la cantidad de cromosomas en una célula o cambios en la estructura de un cromosoma. A diferencia de una mutación genética que altera un solo gen o un segmento más grande de ADN en un cromosoma, las mutaciones cromosómicas cambian e impactan en todo el cromosoma.

Conclusiones clave: mutaciones cromosómicas

  • Mutaciones cromosómicas son alteraciones que ocurren en los cromosomas que generalmente resultan de errores durante la división nuclear o de mutágenos.
  • Las mutaciones cromosómicas provocan cambios en la estructura cromosómica o en los números de cromosomas celulares.
  • Los ejemplos de mutaciones cromosómicas estructurales incluyen translocaciones, deleciones, duplicaciones, inversiones e isocromosomas.
  • Los números de cromosomas anormales resultan de no disyunción, o la falla de los cromosomas para separarse correctamente durante la división celular.
  • Ejemplos de condiciones que resultan de números anormales de cromosomas son Síndrome de Down y síndrome de Turner.
  • Las mutaciones de los cromosomas sexuales se producen en los cromosomas sexuales X o Y.

Estructura cromosómica

Imagen coloreada de un cromosoma nuclear eucariota. Photolibrary / Getty Images

Los cromosomas son agregados largos y fibrosos de genes que llevan información de herencia (ADN). Se forman a partir de la cromatina, una masa de material genético que consiste en ADN que se enrolla firmemente alrededor de proteínas llamadas histonas. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de nuestras células y se condensan antes del proceso de división celular. Un cromosoma no duplicado es monocatenario y está compuesto por una región de centrómero que conecta dos regiones de brazo. La región del brazo corto se llama brazo p y la región del brazo largo se llama brazo q.

En preparación para la división del núcleo, los cromosomas deben duplicarse para asegurar que las células hijas resultantes terminen con el número apropiado de cromosomas. Por lo tanto, se produce una copia idéntica de cada cromosoma a través de la replicación del ADN. Cada cromosoma duplicado se compone de dos cromosomas idénticos llamados cromátidas hermanas que están conectadas en la región del centrómero. Las cromátidas hermanas se separan antes de completar la división celular.

Cambios en la estructura cromosómica

Esta es una ilustración de diferentes tipos de anomalías cromosómicas.

Meletios Verras / iStock / Getty Images Plus

Las duplicaciones y roturas de los cromosomas son responsables de un tipo de mutación cromosómica que altera la estructura cromosómica. Estos cambios afectan la producción de proteínas al cambiar los genes en el cromosoma. Los cambios en la estructura cromosómica a menudo son perjudiciales para un individuo, lo que conlleva dificultades de desarrollo e incluso la muerte. Algunos cambios no son tan dañinos y pueden no tener un efecto significativo en un individuo. Existen varios tipos de cambios en la estructura cromosómica que pueden ocurrir. Algunos de ellos incluyen:

  • Translocación: La unión de un cromosoma fragmentado a un cromosoma no homólogo es una translocación. El trozo de cromosoma se desprende de un cromosoma y se mueve a una nueva posición en otro cromosoma.
  • Supresión: Esta mutación resulta de la ruptura de un cromosoma en el que el material genético se pierde durante la división celular. El material genético puede desprenderse de cualquier parte del cromosoma.
  • Duplicación: Las duplicaciones se producen cuando se generan copias adicionales de genes en un cromosoma.
  • Inversión: En una inversión, el segmento cromosómico roto se invierte y se inserta nuevamente en el cromosoma. Si la inversión abarca el centrómero del cromosoma, se llama inversión pericéntrica. Si involucra el brazo largo o corto del cromosoma y no incluye el centrómero, se llama inversión paracéntrica.
  • Isocromosoma: Este tipo de cromosoma es producido por la división inadecuada del centrómero. Los isocromosomas contienen dos brazos cortos o dos brazos largos. Un cromosoma típico contiene un brazo corto y un brazo largo.

Cambios en el número de cromosomas

El síndrome de Down es causado por una anomalía cromosómica: el conjunto 21 tiene tres cromosomas en lugar de los dos normales.

Kateryna Kon / Science Photo Library / Getty Images

Una mutación cromosómica que hace que las personas tengan un número anormal de cromosomas se denominaaneuploidía. Las células aneuploides se producen como resultado de la ruptura cromosómica ono disyunción errores que ocurren durante la meiosis o mitosis. La no disyunción es la falla de los cromosomas homólogos para separarse adecuadamente durante la división celular. Produce individuos con cromosomas extra o faltantes. Las anomalías de los cromosomas sexuales que resultan de la falta de disyunción pueden conducir a afecciones como los síndromes de Klinefelter y Turner. En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen uno o más cromosomas sexuales X adicionales. En el síndrome de Turner, las mujeres solo tienen un cromosoma sexual X. Síndrome de Down Es un ejemplo de una afección que ocurre debido a la no disyunción en las células autosómicas (no sexuales). Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma extra en el cromosoma autosómico 21.

Una mutación cromosómica que da como resultado individuos con más de un conjunto haploide de cromosomas en una célula se denominapoliploidía. Una célula haploide es una célula que contiene un conjunto completo de cromosomas. Nuestras células sexuales se consideran haploides y contienen 1 juego completo de 23 cromosomas. Nuestras células autosómicas son diploides y contienen 2 juegos completos de 23 cromosomas. Si una mutación hace que una célula tenga tres conjuntos haploides, se llama triploidía. Si la célula tiene cuatro conjuntos haploides, se llama tetraploidía.

Mutaciones ligadas al sexo

Representación conceptual de los cromosomas X e Y de un hombre humano. Aquí el cromosoma Y (a la derecha) se ha modificado en forma y tamaño para que parezca mucho más grande y más en forma de Y de lo que realmente es.

Departamento de Citogenética Clínica, Addenbrookes Hospital / Science Photo Library / Getty Images Plus

Las mutaciones pueden ocurrir en genes ubicados en cromosomas sexuales conocidos como genes ligados al sexo. Estos genes en el cromosoma X o en el cromosoma Y determinan las características genéticas de los rasgos ligados al sexo. Una mutación genética que ocurre en el cromosoma X puede ser dominante o recesiva. Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X se expresan tanto en hombres como en mujeres. Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X se expresan en los machos y pueden enmascararse en las hembras si el segundo cromosoma X de la hembra es normal. Los trastornos relacionados con el cromosoma Y se expresan solo en varones.

Fuentes

  • "¿Qué es una mutación genética y cómo ocurren las mutaciones?" Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Institutos Nacionales de Salud, ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation.